Seguro que alguna vez te has llegado a preguntar hasta dónde
pueden llegar los datos médicos de una persona. El problema que se plantea en
los diagnósticos genéticos prenatales es si los datos científicos y sus
significados se deben proporcionar sólo al asesorado o extenderlos. Además de
la problemática sobre la efectividad del diagnóstico y la posibilidad de aborto
en algunas de las pruebas para llevar a cabo la detección.
Todos sabemos de la existencia del historial familiar y el
compromiso de informarse sobre las causas y recurrencia sobre cierta
enfermedad. En primer lugar, la práctica del consejo genético tiene el deber de
determinar la probabilidad estadística de que ocurra esa enfermedad. En segundo
lugar debe informar al individuo o familia afectada así como explicar los posibles
tratamientos y la efectividad deducida de datos clínicos existentes. Y en
tercer lugar se debe de incluir información sobre los recursos psicosociales públicos
y privados disponibles. Este proceso que parece tan simple, se puede complicar respecto
al diagnóstico genético prenatal.
Cabe destacar que en este tipo de diagnóstico se
debe poder detectar cualquier defecto congénito del feto que se entiende tal y
como explica la OMS a “cualquier anomalía en el desarrollo morfológico,
estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque pueda manifestarse
más tarde), externa o interna, familiar, esporádica, hereditaria o no, y única
o múltiple.”
Resulta difícil diagnosticar enfermedades complejas, donde son varios los genes que pueden dar lugar al fenotipo patológico y además hay que tener en
cuenta otros factores. Este problema se puede abordar con la implantación de la secuenciación masiva al diagnóstico genético, ya que esta técnica de alto coste es cada vez más accesible. Aun así hay que tener en cuenta que estas técnicas por
si solas tampoco permitirían conocer las interacciones génicas y
sus efectos sobre el fenotipo.
Otro aspecto a tener en cuenta en el diagnóstico genético prenatal es el potencial que posee una prueba invasiva. Los métodos no invasivos, es decir, que no interfieren en el cuerpo de la madre ni del feto (por ejemplo ultrasonidos o análisis de sangre), no
proporcionan un diagnóstico definitivo. En cambio, las pruebas diagnósticas invasivas
(amniocentesis, cordocentesis, funiculocentesis o biopsia corial) proporcionan un diagnóstico más
definitivo. Aún así un único método no debe considerarse infalible dado que en muchas
situaciones el grado de manifestación fenotípica de la alteración genética
depende de múltiples factores no genéticos.
El diagnóstico prenatal que con
mayor frecuencia se utiliza en España trata de detectar el síndrome de Down,
seguido de la espina bífida. Según la Guía de práctica clínica para el
diagnóstico prenatal de los defectos congénitos de la Sociedad Española de Obstetricia
y Ginecología (SEGO), la estimación del riesgo de que una gestante sea
portadora de un feto con trisomía 21 se lleva a cabo una vez se han utilizado
determinados marcadores bioquímicos. Tras ello, estos marcadores orientativos se computan en un programa informático que estima un riesgo para el feto. Si el riesgo es elevado
el diagnóstico se podrá confirmar con una prueba invasiva. Otra limitación del diagnóstico está en los embarazos gemelares, puesto que la contribución de dos fetos y dos placentas altera notablemente los niveles de los marcadores serológicos.
Respecto a la problemática sobre el riesgo de aborto se estableció entonces una edad límite de 35 años para aplicar técnicas invasivas, debido a que a esta edad se equilibra el riesgo de pérdida
fetal debido al procedimiento y el riesgo de alteración cromosómica. Todas estas variables independientes (edad, alfafetoproteína, gonadotropina
coriónica y estriol no conjugado) se integran en lo que constituye el cribado bioquímico que se
utiliza en España bajo la denominación de "triple screening” para la estimación del riesgo fetal al síndrome de
Down. Esta técnica permite detectar el 60 a 65 % de los fetos con síndrome de Down con una tasa de
falsos positivos del 5 %.
Finalmente desde una
perspectiva científica y ética, parece lo más razonable elegir una técnica de diagnóstico genético prenatal que tenga un menor número de falsos negativos o positivos y permitan detectar las enfermedades independientemente de la edad de la madre. Es
necesario aclarar que no existe un test ideal, además de que la necesidad de la investigación y su consecuente legislación es más que obvia en el diagnóstico genético prenatal puesto que permite ofrecer a la sociedad la posibilidad de decidir sobre su futura descendencia.
Carmen Gómez.
Carmen Gómez.
