Entrevista a la Dra. Belén Lledó, Directora Científica del Instituto Bernabeu Biotech, sobre las técnicas de diagnóstico genético prenatal y el consejo genético

¡Buenas tardes a todos!

En la entrada de hoy tenemos el placer de mostraros otra entrevista que desde ControlGen hemos realizado. En primer lugar, queremos agradecer a la Dra. Belén Lledó, Directora Científica del Instituto Bernabeu Biotech por su tiempo y dedicación, así como al Instituto Bernabeu.

En esta entrevista os queremos mostrar más información sobre las técnicas de diagnóstico genético prenatal que se realizan en otras empresas, como en este caso, en el Instituto Bernabéu. Además, hablaremos un poco sobre el consejo genético. 

A continuación, os mostramos la entrevista:

ControlGen: En relación con el control genético prenatal, ¿qué pruebas realizan en el instituto?

Dra. Lledó: A nivel prenatal se realizan pruebas destinadas a identificar la presencia en el feto de cromosomopatías. Por ello, se emplean técnicas ecográficas, búsqueda de marcadores bioquímicos o incluso el estudio de ADN fetal.

CG: ¿Qué prueba es la más utilizada?

DL: En la actualidad, la prueba más ampliamente utilizada es el estudio de ADN fetal presente en sangre materna. Se trata de una prueba de screening genético no invadida que permite analizar la presencia de posibles cromosomopatías.

CG: Si tras la realización de un test de compatibilidad genética, se obtiene un resultado positivo sobre una enfermedad, ¿la pareja es informada a través de un consejo genético?

DL: Siempre que se obtiene un resultado genético se proporciona a los pacientes un consejo genético adecuado. Además, debe ir incluido como parte del informe genético.

CG: En este mismo caso, ¿se recurre a realizar otra prueba como confirmación para rechazar un posible falso positivo?

DL: Si el resultado es obtenido mediante técnicas de secuenciación masiva, debe ser confirmado mediante secuenciación sanger para confirmar la presencia de la mutación.

CG: Si fuese una enfermedad grave, ¿la pareja es informada de las posibilidades y riesgos de la realización de un aborto?

DL: El consejo genético que acompaña a las pruebas genéticas desde de informar de todas las opciones que dispone la pareja para evitar la transmisión de la enfermedad: adopción, donación de gametos, diagnóstico prenatal o diagnóstico preimplantacional. Para todas las opciones se les informa de los beneficios, limitaciones y riesgos.

Esperamos que os haya gustado. ¡Muchas gracias a todos las personas que nos lees!.

Este post ha sido publicado gracias a la colaboración del Instituto Bernabeu Biotech.

Marta Hueso García

Aspectos legales a nivel mundial sobre consejo genético

Buenas! Hoy vamos a hablar sobre la situación en otros países fuera de Europa puesto que no es la misma y estas pruebas se rigen por otros reglamentos. Por ejemplo en Asia, si nos centramos en China e India, cabe destacar que estos países fueron los primeros en clasificarse con un mayor índice de infanticidio femenino. Esto significa que los padres a la hora de tener un hijo/a tienen preferencia por una descendencia varonil tanto por cuestiones tradicionales como políticas. En China, los hombres heredan el linaje y se ocupan del cuidado de los padres durante la vejez. En cambio, las mujeres están prescritas a un papel reproductivo. Además las parejas solo tienen una oportunidad legal de tener descendencia por motivos políticos para el control de la población, y muchas de estas parejas acuden a técnicas que les identifiquen el sexo de los fetos y así abortar a las posibles niñas.

Para evitar que este infanticidio femenino y discriminación siga produciéndose, en China se ha prohibido la identificación del sexo del feto por cualquier prueba para evitar el aborto selectivo. Esta prohibición se encuentra en la ley sobre la planificación familiar y la población (2012) de este país. Y en el caso de India directamente se prohíbe el diagnóstico prenatal del sexo del niño o cualquier prueba relacionada. Esto causa un desequilibrio demográfico debido a la preferencia de un hijo varón causando una discriminación de género tal y como señala Naciones Unidas. 

En cuanto a países como Buenos Aires, Lisboa, Méjico, Panamá, Estambul y Santiago de Chile se sabe que el IVI (Instituto de Infertilidad de Valencia) posee sedes en estos lugares donde se pueden realizar estos test prenatales o recurrir a la unidad de genética y costear los gastos de forma privada. 

Cabe destacar que España está dentro de la Unión Europea, donde se permite la realización de consejo genético prenatal y pruebas de diagnóstico prenatal, pero estas técnicas no están incluidas en la seguridad social. Por tanto, la sanidad estudia el financiar el test no invasivo como prueba de diagnóstico prenatal para evitar la amniocentesis al igual que el consejo genético en parejas que poseen enfermedades genéticas recesivas. Esto evitaría la realización de pruebas invasivas como la amniocentesis, que si que cubre la seguridad social, pero que posee un riesgo considerable de aborto espontáneo y también evitaría que las mujeres se realicen esta prueba en centros privados costeando la pareja todos los gastos. 

Para concluir este post nos gustaría resaltar que tanto el consejo genético como las pruebas de diagnóstico prenatal van más allá que la simple determinación del sexo del feto, ya que permite saber enfermedad genéticas muy importantes en el desarrollo de un niño o niña sana. ¿Se deberían tomar mejores medidas? ¿Piensas que son pruebas suficientemente importantes como para incluirlas dentro de la seguridad social? Esperamos tus comentarios y opiniones!! 

Preguntas y respuestas frecuentes sobre el Consejo Genético.

Seguro que alguna vez al escuchar o leer "Consejo Genético" tu mente se ha invadido de preguntas. En este post vamos a tratar de responder las preguntas más frecuentes a cerca de este consejo y cómo actúa este en el caso del control genético prenatal.

 En primer lugar veamos cómo define la Ley de Investigación Biomédica el Consejo Genético:

«El Procedimiento destinado a informar a una persona sobre las posibles consecuencias para él o su descendencia de los resultados de un análisis o cribado genéticos y sus ventajas y riesgos y, en su caso, para asesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas del análisis. Tiene lugar tanto antes como después de una prueba o cribados genéticos e incluso en ausencia de los mismos»

Bien, una vez sabemos qué es el Consejo Genético la segunda pregunta más frecuente es querer saber a quién va dirigido este consejo. En el caso particular de las control genético prenatal este asesoramiento genético es particularmente recomendable en los siguientes casos:

• Cuando uno de los padres o un familiar cercano tiene una enfermedad hereditaria o un defecto de nacimiento.

• Cuando los padres, o uno de ellos, ya han tenido un hijo con una enfermedad genética.

• Cuando haya habido un resultado sintomático de síndrome de Down, tras una prueba prenatal de rutina o una amniocentesis en madres de más de 35 años.

 • En el caso de que la madre haya tenido abortos o hijos que murieron al poco tiempo de nacer o con una deficiencia mental inexplicada.

• Cuando la madre haya estado expuesta a agentes teratógenos o mutágenos.

 • En el caso de consanguinidad de los padres.

Por último, también podemos preguntarnos quién ofrece esta información y qué cualificación posee. En relación a la cualificación de quienes han de suministrar el asesoramiento, la Ley de Investigación Biomédica no dispone nada al respecto, más allá de establecer en su artículo 56 que «Todo el proceso de consejo genético y de práctica de análisis genéticos con fines sanitarios deberá ser realizado por personal cualificado y deberá llevarse a cabo en centros acreditados que reúnan los requisitos de calidad que reglamentariamente se establezcan al efecto». Así pues, el consejero genético debe ser un especialista en Genética Médica, con experiencia y conocimientos amplios en las patologías genéticas, con capacidad para informar a los padres que recurren al consejo y con formación en psicología y aspectos éticos relacionados con las pruebas a realizar. 

Puesto que se pretende algo más que dar una información, el diálogo en el que se ofrece la información deberá incluir la presentación comprensible de las pruebas genéticas que se propongan, sus ventajas y riesgos, así como una interpretación de los resultados. Ese diálogo ofrecerá, sin imponer, apoyo moral, psicológico y emocional para afrontar las pruebas que se propongan, así como una orientación para que las personas a quienes van dirigidas puedan interpretar la información recibida, valorar los posibles cursos de acción con arreglo a sus valores personales y tomar las consecuentes decisiones. 

Tras la aplicación de las pruebas, si existe una confirmación de una patología, el asesor genético tiene la obligación de comunicar los resultados a los interesados de manera objetiva respetando siempre las leyes del secreto y la confidencialidad respecto a terceras personas. El consejo debe ser informativo y, en consonancia con el artículo 55 de la Ley de Investigación Biomédica, debe estar basado en los datos médicos relativos a la enfermedad detectada, al diagnóstico y su grado de fiabilidad, a las opciones posibles de acuerdo con la legislación, al posible tratamiento fetal, tratamiento postnatal o interrupción del embarazo. Además, deberá incluir una descripción de las situaciones comunes a las que se someten las personas que tienen el mismo defecto y la de sus familias así como ayudas que pueden solicitar. 

Esperamos que os haya resultado interesante y que hayamos conseguido resolver las principales dudas sobre este consejo y cómo actúa este en el caso del control genético prenatal. 

¡Gracias por leernos!

Isabel Pérez Ferrer

Valoración encuesta: Técnicas invasivas y no invasivas.

¡Hola! Hoy os traemos la valoración de la encuesta que os propusimos el pasado miércoles. En esta encuesta os preguntábamos acerca de las técnicas invasivas y no invasivas de control genético prenatal.

Antes de empezar con los resultados nos gustaría resaltar que el 74% de las encuestadas fueron mujeres y que de este porcentaje más del 60% eran estudiantes de edades comprendidas entre los 20 y 22 años. ¿ A qué creéis que puede deberse esto? ¡Os leemos!

Ahora sí, tal y como hicimos en la valoración anterior, expondremos en primer lugar las preguntas realizadas en la encuesta y tras cada pregunta valoraremos los resultados. ¡Empecemos!

La primera pregunta que os planteamos fue si creías que es importante realizar estas técnicas. Ante esta pregunta, el 89% respondisteis que sí ya que con ellas conoceríais si el feto tiene alguna malformación o anomalía. El 11% respondisteis que solo veis importante que se realicen en el caso de que sea imprescindible realizarlas. Nadie respondió que considera estas técnicas innecesarias.

En la segunda pregunta se os preguntaba acerca de si pensabais que las técnicas no invasivas suponen un riesgo para el feto. El 96% respondisteis que no hay riesgo mientras que el 4% pensasteis que son poco peligrosas para el feto. Nadie respondió que pensaba que eran muy peligrosas para el feto. Estos resultados nos llevan a pensar que habéis leído nuestro post ¿Cuánto sabes sobre técnicas de diagnóstico prenatal NO invasivas? Descubrámoslo ¡Genial!

La tercera pregunta que os planteábamos trataba acerca de las técnicas invasivas y si considerabais que estas tienen riesgo de producir abortos.  El 96% respondisteis que pensáis que estas técnicas presentan riesgo de aborto, pero que este riesgo no es muy elevado. El 4% restante pensasteis que hay mucho riesgo de que produzcan un aborto y nadie pensó que estas técnicas no presentan riesgo de aborto.

La cuarta pregunta estaba muy relacionada con la anterior puesto que en esta se os preguntaba acerca de cuál de las 5 técnicas invasivas (Biopsia corial, Amniocentesis, Funiulocentesis, Biopsia de tejidos y Embriofetoscopia) creíais que presentaba mayor riesgo de aborto.  

                                            

Tal y cómo podéis ver la Biopsia de tejidos y la Amniocentesis seguidas de la Embriofetoscopia son las respuestas que la mayoría elegisteis. ¿Creéis que estas son las respuestas correctas? Podéis leer nuestros post Y tú, ¿qué piensas sobre las técnicas invasivas? Parte I y Y tú, ¿qué sabes sobre las técnicas invasivas? Parte II para averiguarlo.

En la quinta pregunta os planteábamos el caso de una mujer que, tras conocer el resultado de su test de control genético prenatal, decide abortar. En ella os preguntábamos si creéis que en un país como España esto sería posible. Ante esta pregunta el 85% respondisteis que sí podría abortar, pero solo hasta la semana 22 de embrazo. El 11% respondisteis que sí podría abortar y además en cualquier estadio del embarazo. Cabe destacar que el 4% señaló que no podría ya que el aborto es ilegal en España. Para conocer más acerca de este tema os recomendamos leer nuestro post Selección de bebés.

Por último, os planteamos dos preguntas de carácter más personal:

En la primera os preguntamos si en el caso de que se te recomendase someterte a alguna de las técnicas invasivas, aceptaríais. El 56% pensó que sólo en caso de que fuese totalmente necesario lo haría ya que, aunque no le gustase la idea por los riesgos para el feto que suponen, querría estar segura de que el feto no tiene ninguna alteración.  El 44% pensó que sí aceptaría ya que desearía conocer el estado del feto. Nadie contestó que no aceptaría bajo ninguna circunstancia debido a que realizar estas técnicas conlleva riesgo para el feto.

 En la segunda pregunta se os planteaba escoger entre una técnica invasiva y otra no invasiva en el caso de tener que realizarse un test de control genético prenatal. El 70% eligió una técnica no invasiva debido a que pensaba que estas técnicas son más seguras para el feto.  El 30% restante eligió una prueba invasiva puesto que consideraba que estas son más efectivas para detectar alteraciones en el feto. Nadie escogió la opción de que no se sometería a ninguna de estas pruebas puesto que consideraba que aumentan al número de abortos.

Para finalizar la valoración nos gustaría hacer una breve conclusión: Los resultados mostrados en esta valoración son muy positivos con respecto a los de la encuesta anterior ya que muchas/os de vosotras/os os habéis interesado y habéis leído nuestros posts. Este hecho ha llevado a que podáis responder con mayor criterio a las preguntas de la encuesta.

Hasta aquí la valoración de la encuesta, esperamos que os hayan resultado interesantes los resultados comentados. Desde ControlGen os queremos dar las gracias por participar en nuestro proyecto académico. Por si os habéis quedado con ganas de más, pronto habrá nuevas publicaciones en el blog. ¡Estad atentos!

 Isabel Pérez Ferrer