Buenas😃 hoy damos comienzo a la primera
parte de la descripción de técnicas no invasivas que se pueden realizar a la
hora de un diagnóstico prenatal. Lo más importante de estas novedosas técnicas
es que no plantean ningún riesgo de aborto a diferencia de las técnicas
invasivas explicado en este post (http://controlgen.blogspot.com/2018/11/y-tu-que-piensas-sobre-las-tecnicas.html). Teniendo en cuenta esto podemos
dividir las técnicas de diagnóstico prenatal no invasivas en dos partes:
- Métodos que utilizan ondas
ultrasónicas, como por ejemplo la ecografía y el doppler, empleadas durante
toda la gestación.
- Pruebas bioquímicas que utilizan
sangre materna durante el primer y segundo trimestre de la gestación.
La Ecografía permite realizar este
diagnóstico mediante ultrasonidos, se mandan ondas al feto que este las
devuelve permitiendo visualizarlo en la pantalla tanto por dentro como por
fuera. Este método permitirá diagnosticar malformaciones en los tejidos.
Gracias a las nuevas tecnologías y estudios actualmente se puede explorar al
feto en un plano bidimensional 2D en tridimensional estática 3D o en movimiento
4D. En el siguiente enlace podemos ver una ecografía 4D y las posibilidades de observación del feto que ofrece.
No es necesaria la toma de muestras para
esta técnica, solamente profesionales del campo y aparatos equipados con los
últimos avances tecnológicos. Cabe destacar si que es necesario realizar otras
técnicas diagnósticas para complementar el ecográfico como por ejemplo la
resonancia magnética nuclear.
El Doppler, también consiste en diagnosticar
a partir de ultrasonidos, pero las ondas ya no se dirigen al feto sino a su
sangre. Esto permite el estudio del flujo placentario y del sistema
circulatorio fetal. Por lo que resulta útil para diagnosticar malformaciones y alteraciones
del aparato circulatorio o cualquier tejido u órgano. Al igual que en la
ecografía no es necesario ninguna toma de muestra, pero si complementación de
la técnica para confirmar el diagnóstico.
Las pruebas bioquímicas en sangre materna o
cribado sérico materno, consiste en una toma de muestra mediante extracción de
la sangre de la madre durante la gestación. Así se podrá cuantificar sustancias
segregadas por el feto o la placenta que dan información.
Este cribado sirve para identificar el
riesgo de tener un bebé con alguna cromosomopatía en los cromosomas 13,18 y 21 incluso
malformaciones como la espina bífida o la anencefalia. Hay que hacer esta
prueba durante unas semanas concretas de la gestación y existen diversos tipos
de cribados dependiendo de cuando lo realizas y el número de marcadores
analizados. Primer trimestre de gestación:
se usa el marcador B-hCG (fracción libre de la subunidad beta de la
gonadotropina coriónica humana) y PAPP-A (proteína plasmática A asociada al
embarazo). Segundo trimestre de gestación:
se puede realizar un doble cribado (concentraciones de alfa-fetoproteína y
beta-hCG libre), el triple cribado (las dos anteriores junto al estriol no
conjugado uE3) y por último el cuádruple cribado (las tres anteriores junto a
inhibidina-A).
Estos cribados y test bioquímicos aportan
una mayor fiabilidad cuantos más marcadores se utilicen y también se tomen en
consideración factores maternos (edad, peso, hábitos saludables) que puedan
variar esta fiabilidad. También estas pruebas se suelen complementar con
estudios ecográficos fetales. Tras la obtención de los resultados, todo debe
ser valorado por un médico especialista.
Una alternativa a los marcadores
bioquímicos, es el test HARMONY también realizado a partir de la sangre materna.
Este test consiste en el análisis de ciertas secuencias genómicas del ADN libre
fetal, que circulan dentro del torrente sanguíneo materno y permiten el
diagnóstico de las trisomías más frecuentes ya citadas, con una alta fiabilidad y baja tasa de falsos positivos.
La toma de muestra se realiza antes de las
10 semanas de gestación mediante la extracción de20mL de sangre materna por
punción venosa sin necesidad de estar en ayunas. Además de estudiar los
cromosomas 13, 21 y 18 también se analizan los cromosomas X e Y para
posibles síndromes relacionados como de Angelman o Prader Willy.
En conclusión, podemos destacar que siempre hay que tener en cuenta que las pruebas diagnósticas informan sobre la posibilidad de un riesgo, pero puede ocurrir que no lo haya. Por tanto, hay que fomentar el desarrollo e innovación de estas técnicas y métodos no invasivos que aumenten la fiabilidad de la predicción. Además de conseguir que se incluyan otras enfermedades genéticas en el diagnóstico genético prenatal tan necesario para desarrollar un futuro mejor.
Carmen Gómez.
Carmen Gómez.
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