Evolución en el diagnóstico genético prenatal

Actualmente se puede hablar de un avance en el diagnóstico genético prenatal, las esperanzadoras tecnologías de secuenciación de nueva generación han hecho posible dejar en el pasado la amniocentesis. 

Todo comienza con un control rutinario durante el embarazo, cuando existen sospechas de alguna patología de origen genético tras realizar análisis y ecografías. En este momento, es cuando el ginecólogo prescribe la amniocentesis, única prueba disponible hasta hace poco tiempo y realizada en el segundo trimestre del embarazo. Esta prueba prenatal consiste en la extracción de líquido amniótico que rodea al feto con el fin de llevar a cabo su análisis. En concreto, las células desprendidas que flotan en este líquido son la clave para el recuento exacto de los cromosomas y detectar si existe anomalía en el tamaño y número de los mismos. Los hospitales españoles durante el ejercicio de 2015 realizaron 50000 amniocentesis con un riesgo del 1% de aborto espontáneo, además del estrés generado para la paciente y familiares, con una espera de resultados mínima de tres semanas. 

¿Y si volviésemos al principio de esta historia? Donde tras un control rutinario el ginecólogo prescribiese a la madre un test prenatal no invasivo. Este diagnóstico prenatal es posible mediante el aislamiento de fragmentos fetales de DNA a partir de la sangre materna. Las herramientas bioinformáticas actuales ofrecen la oportunidad de hacer un cribado no invasivo de aneuploidía fetal. 

En España, este diagnóstico ha sido aprobado en varios hospitales que ofrecen una capacidad del 99% de sensibilidad de detección en trisomías más comunes en la población española como el Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18) y Síndrome de Patau (trisomía 13). Además de la ventaja de ser una técnica no invasiva y sin riesgo de aborto espontáneo, cabe destacar que con esta prueba sanguínea todo sería más rápido con resultados en una semana y se puede realizar tras la semana 10 de gestación.
  

Espero que os haya gustado el post. Además, nos gustaría saber vuestra opinión sobre el diagnóstico genético prenatal tanto invasivo como no invasivo, y si eres o fueses mujer embarazada, tu disposición o no a realizarlo. 

Carmen Gómez Muñoz