Entrevista a la Dra. Belén Lledó, Directora Científica del Instituto Bernabeu Biotech, sobre las técnicas de diagnóstico genético prenatal y el consejo genético

¡Buenas tardes a todos!

En la entrada de hoy tenemos el placer de mostraros otra entrevista que desde ControlGen hemos realizado. En primer lugar, queremos agradecer a la Dra. Belén Lledó, Directora Científica del Instituto Bernabeu Biotech por su tiempo y dedicación, así como al Instituto Bernabeu.

En esta entrevista os queremos mostrar más información sobre las técnicas de diagnóstico genético prenatal que se realizan en otras empresas, como en este caso, en el Instituto Bernabéu. Además, hablaremos un poco sobre el consejo genético. 

A continuación, os mostramos la entrevista:

ControlGen: En relación con el control genético prenatal, ¿qué pruebas realizan en el instituto?

Dra. Lledó: A nivel prenatal se realizan pruebas destinadas a identificar la presencia en el feto de cromosomopatías. Por ello, se emplean técnicas ecográficas, búsqueda de marcadores bioquímicos o incluso el estudio de ADN fetal.

CG: ¿Qué prueba es la más utilizada?

DL: En la actualidad, la prueba más ampliamente utilizada es el estudio de ADN fetal presente en sangre materna. Se trata de una prueba de screening genético no invadida que permite analizar la presencia de posibles cromosomopatías.

CG: Si tras la realización de un test de compatibilidad genética, se obtiene un resultado positivo sobre una enfermedad, ¿la pareja es informada a través de un consejo genético?

DL: Siempre que se obtiene un resultado genético se proporciona a los pacientes un consejo genético adecuado. Además, debe ir incluido como parte del informe genético.

CG: En este mismo caso, ¿se recurre a realizar otra prueba como confirmación para rechazar un posible falso positivo?

DL: Si el resultado es obtenido mediante técnicas de secuenciación masiva, debe ser confirmado mediante secuenciación sanger para confirmar la presencia de la mutación.

CG: Si fuese una enfermedad grave, ¿la pareja es informada de las posibilidades y riesgos de la realización de un aborto?

DL: El consejo genético que acompaña a las pruebas genéticas desde de informar de todas las opciones que dispone la pareja para evitar la transmisión de la enfermedad: adopción, donación de gametos, diagnóstico prenatal o diagnóstico preimplantacional. Para todas las opciones se les informa de los beneficios, limitaciones y riesgos.

Esperamos que os haya gustado. ¡Muchas gracias a todos las personas que nos lees!.

Este post ha sido publicado gracias a la colaboración del Instituto Bernabeu Biotech.

Marta Hueso García

Aspectos legales a nivel mundial sobre consejo genético

Buenas! Hoy vamos a hablar sobre la situación en otros países fuera de Europa puesto que no es la misma y estas pruebas se rigen por otros reglamentos. Por ejemplo en Asia, si nos centramos en China e India, cabe destacar que estos países fueron los primeros en clasificarse con un mayor índice de infanticidio femenino. Esto significa que los padres a la hora de tener un hijo/a tienen preferencia por una descendencia varonil tanto por cuestiones tradicionales como políticas. En China, los hombres heredan el linaje y se ocupan del cuidado de los padres durante la vejez. En cambio, las mujeres están prescritas a un papel reproductivo. Además las parejas solo tienen una oportunidad legal de tener descendencia por motivos políticos para el control de la población, y muchas de estas parejas acuden a técnicas que les identifiquen el sexo de los fetos y así abortar a las posibles niñas.

Para evitar que este infanticidio femenino y discriminación siga produciéndose, en China se ha prohibido la identificación del sexo del feto por cualquier prueba para evitar el aborto selectivo. Esta prohibición se encuentra en la ley sobre la planificación familiar y la población (2012) de este país. Y en el caso de India directamente se prohíbe el diagnóstico prenatal del sexo del niño o cualquier prueba relacionada. Esto causa un desequilibrio demográfico debido a la preferencia de un hijo varón causando una discriminación de género tal y como señala Naciones Unidas. 

En cuanto a países como Buenos Aires, Lisboa, Méjico, Panamá, Estambul y Santiago de Chile se sabe que el IVI (Instituto de Infertilidad de Valencia) posee sedes en estos lugares donde se pueden realizar estos test prenatales o recurrir a la unidad de genética y costear los gastos de forma privada. 

Cabe destacar que España está dentro de la Unión Europea, donde se permite la realización de consejo genético prenatal y pruebas de diagnóstico prenatal, pero estas técnicas no están incluidas en la seguridad social. Por tanto, la sanidad estudia el financiar el test no invasivo como prueba de diagnóstico prenatal para evitar la amniocentesis al igual que el consejo genético en parejas que poseen enfermedades genéticas recesivas. Esto evitaría la realización de pruebas invasivas como la amniocentesis, que si que cubre la seguridad social, pero que posee un riesgo considerable de aborto espontáneo y también evitaría que las mujeres se realicen esta prueba en centros privados costeando la pareja todos los gastos. 

Para concluir este post nos gustaría resaltar que tanto el consejo genético como las pruebas de diagnóstico prenatal van más allá que la simple determinación del sexo del feto, ya que permite saber enfermedad genéticas muy importantes en el desarrollo de un niño o niña sana. ¿Se deberían tomar mejores medidas? ¿Piensas que son pruebas suficientemente importantes como para incluirlas dentro de la seguridad social? Esperamos tus comentarios y opiniones!! 

Preguntas y respuestas frecuentes sobre el Consejo Genético.

Seguro que alguna vez al escuchar o leer "Consejo Genético" tu mente se ha invadido de preguntas. En este post vamos a tratar de responder las preguntas más frecuentes a cerca de este consejo y cómo actúa este en el caso del control genético prenatal.

 En primer lugar veamos cómo define la Ley de Investigación Biomédica el Consejo Genético:

«El Procedimiento destinado a informar a una persona sobre las posibles consecuencias para él o su descendencia de los resultados de un análisis o cribado genéticos y sus ventajas y riesgos y, en su caso, para asesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas del análisis. Tiene lugar tanto antes como después de una prueba o cribados genéticos e incluso en ausencia de los mismos»

Bien, una vez sabemos qué es el Consejo Genético la segunda pregunta más frecuente es querer saber a quién va dirigido este consejo. En el caso particular de las control genético prenatal este asesoramiento genético es particularmente recomendable en los siguientes casos:

• Cuando uno de los padres o un familiar cercano tiene una enfermedad hereditaria o un defecto de nacimiento.

• Cuando los padres, o uno de ellos, ya han tenido un hijo con una enfermedad genética.

• Cuando haya habido un resultado sintomático de síndrome de Down, tras una prueba prenatal de rutina o una amniocentesis en madres de más de 35 años.

 • En el caso de que la madre haya tenido abortos o hijos que murieron al poco tiempo de nacer o con una deficiencia mental inexplicada.

• Cuando la madre haya estado expuesta a agentes teratógenos o mutágenos.

 • En el caso de consanguinidad de los padres.

Por último, también podemos preguntarnos quién ofrece esta información y qué cualificación posee. En relación a la cualificación de quienes han de suministrar el asesoramiento, la Ley de Investigación Biomédica no dispone nada al respecto, más allá de establecer en su artículo 56 que «Todo el proceso de consejo genético y de práctica de análisis genéticos con fines sanitarios deberá ser realizado por personal cualificado y deberá llevarse a cabo en centros acreditados que reúnan los requisitos de calidad que reglamentariamente se establezcan al efecto». Así pues, el consejero genético debe ser un especialista en Genética Médica, con experiencia y conocimientos amplios en las patologías genéticas, con capacidad para informar a los padres que recurren al consejo y con formación en psicología y aspectos éticos relacionados con las pruebas a realizar. 

Puesto que se pretende algo más que dar una información, el diálogo en el que se ofrece la información deberá incluir la presentación comprensible de las pruebas genéticas que se propongan, sus ventajas y riesgos, así como una interpretación de los resultados. Ese diálogo ofrecerá, sin imponer, apoyo moral, psicológico y emocional para afrontar las pruebas que se propongan, así como una orientación para que las personas a quienes van dirigidas puedan interpretar la información recibida, valorar los posibles cursos de acción con arreglo a sus valores personales y tomar las consecuentes decisiones. 

Tras la aplicación de las pruebas, si existe una confirmación de una patología, el asesor genético tiene la obligación de comunicar los resultados a los interesados de manera objetiva respetando siempre las leyes del secreto y la confidencialidad respecto a terceras personas. El consejo debe ser informativo y, en consonancia con el artículo 55 de la Ley de Investigación Biomédica, debe estar basado en los datos médicos relativos a la enfermedad detectada, al diagnóstico y su grado de fiabilidad, a las opciones posibles de acuerdo con la legislación, al posible tratamiento fetal, tratamiento postnatal o interrupción del embarazo. Además, deberá incluir una descripción de las situaciones comunes a las que se someten las personas que tienen el mismo defecto y la de sus familias así como ayudas que pueden solicitar. 

Esperamos que os haya resultado interesante y que hayamos conseguido resolver las principales dudas sobre este consejo y cómo actúa este en el caso del control genético prenatal. 

¡Gracias por leernos!

Isabel Pérez Ferrer

Valoración encuesta: Técnicas invasivas y no invasivas.

¡Hola! Hoy os traemos la valoración de la encuesta que os propusimos el pasado miércoles. En esta encuesta os preguntábamos acerca de las técnicas invasivas y no invasivas de control genético prenatal.

Antes de empezar con los resultados nos gustaría resaltar que el 74% de las encuestadas fueron mujeres y que de este porcentaje más del 60% eran estudiantes de edades comprendidas entre los 20 y 22 años. ¿ A qué creéis que puede deberse esto? ¡Os leemos!

Ahora sí, tal y como hicimos en la valoración anterior, expondremos en primer lugar las preguntas realizadas en la encuesta y tras cada pregunta valoraremos los resultados. ¡Empecemos!

La primera pregunta que os planteamos fue si creías que es importante realizar estas técnicas. Ante esta pregunta, el 89% respondisteis que sí ya que con ellas conoceríais si el feto tiene alguna malformación o anomalía. El 11% respondisteis que solo veis importante que se realicen en el caso de que sea imprescindible realizarlas. Nadie respondió que considera estas técnicas innecesarias.

En la segunda pregunta se os preguntaba acerca de si pensabais que las técnicas no invasivas suponen un riesgo para el feto. El 96% respondisteis que no hay riesgo mientras que el 4% pensasteis que son poco peligrosas para el feto. Nadie respondió que pensaba que eran muy peligrosas para el feto. Estos resultados nos llevan a pensar que habéis leído nuestro post ¿Cuánto sabes sobre técnicas de diagnóstico prenatal NO invasivas? Descubrámoslo ¡Genial!

La tercera pregunta que os planteábamos trataba acerca de las técnicas invasivas y si considerabais que estas tienen riesgo de producir abortos.  El 96% respondisteis que pensáis que estas técnicas presentan riesgo de aborto, pero que este riesgo no es muy elevado. El 4% restante pensasteis que hay mucho riesgo de que produzcan un aborto y nadie pensó que estas técnicas no presentan riesgo de aborto.

La cuarta pregunta estaba muy relacionada con la anterior puesto que en esta se os preguntaba acerca de cuál de las 5 técnicas invasivas (Biopsia corial, Amniocentesis, Funiulocentesis, Biopsia de tejidos y Embriofetoscopia) creíais que presentaba mayor riesgo de aborto.  

                                            

Tal y cómo podéis ver la Biopsia de tejidos y la Amniocentesis seguidas de la Embriofetoscopia son las respuestas que la mayoría elegisteis. ¿Creéis que estas son las respuestas correctas? Podéis leer nuestros post Y tú, ¿qué piensas sobre las técnicas invasivas? Parte I y Y tú, ¿qué sabes sobre las técnicas invasivas? Parte II para averiguarlo.

En la quinta pregunta os planteábamos el caso de una mujer que, tras conocer el resultado de su test de control genético prenatal, decide abortar. En ella os preguntábamos si creéis que en un país como España esto sería posible. Ante esta pregunta el 85% respondisteis que sí podría abortar, pero solo hasta la semana 22 de embrazo. El 11% respondisteis que sí podría abortar y además en cualquier estadio del embarazo. Cabe destacar que el 4% señaló que no podría ya que el aborto es ilegal en España. Para conocer más acerca de este tema os recomendamos leer nuestro post Selección de bebés.

Por último, os planteamos dos preguntas de carácter más personal:

En la primera os preguntamos si en el caso de que se te recomendase someterte a alguna de las técnicas invasivas, aceptaríais. El 56% pensó que sólo en caso de que fuese totalmente necesario lo haría ya que, aunque no le gustase la idea por los riesgos para el feto que suponen, querría estar segura de que el feto no tiene ninguna alteración.  El 44% pensó que sí aceptaría ya que desearía conocer el estado del feto. Nadie contestó que no aceptaría bajo ninguna circunstancia debido a que realizar estas técnicas conlleva riesgo para el feto.

 En la segunda pregunta se os planteaba escoger entre una técnica invasiva y otra no invasiva en el caso de tener que realizarse un test de control genético prenatal. El 70% eligió una técnica no invasiva debido a que pensaba que estas técnicas son más seguras para el feto.  El 30% restante eligió una prueba invasiva puesto que consideraba que estas son más efectivas para detectar alteraciones en el feto. Nadie escogió la opción de que no se sometería a ninguna de estas pruebas puesto que consideraba que aumentan al número de abortos.

Para finalizar la valoración nos gustaría hacer una breve conclusión: Los resultados mostrados en esta valoración son muy positivos con respecto a los de la encuesta anterior ya que muchas/os de vosotras/os os habéis interesado y habéis leído nuestros posts. Este hecho ha llevado a que podáis responder con mayor criterio a las preguntas de la encuesta.

Hasta aquí la valoración de la encuesta, esperamos que os hayan resultado interesantes los resultados comentados. Desde ControlGen os queremos dar las gracias por participar en nuestro proyecto académico. Por si os habéis quedado con ganas de más, pronto habrá nuevas publicaciones en el blog. ¡Estad atentos!

 Isabel Pérez Ferrer

Dudas frecuentes

¡Hola de nuevo! Hoy os vamos a comentar algunas dudas o preguntas que pueden surgir tras leer los post anteriores. Si vosotros/as también tenéis algo que comentar o cuestión que hacer, no olvidéis dejarnos un comentario. ¡Allá vamos!

Pregunta1: ¿Qué pruebas debo realizar para asegurarme que mi hijo será "normal"?

Como ya sabéis, la ciencia nunca es exacta puesto que en estas técnicas siempre puede haber un margen de error y es por ello que no podemos asegurar que si una técnica da positivo o negativo sea 100% fiable.

Sin embargo, siempre podemos intentar prevenir la aparición de algunas enfermedades. Para ello las mujeres deberían ir al ginecólogo antes del embarazo para descartar infecciones y ver si hay algún riesgo que se tenga que tener en cuenta. 

Otras cosas muy importantes que pueden hacer las embarazadas durante el estado de embarazo es acudir siempre a controles ecográficos para poder descartar malformaciones y  hacerse pruebas para descartar malformaciones cromosómicas o de otros tipos.

Pregunta2: ¿Cuál es la diferencia entre las técnicas de diagnóstico prenatal y las técnicas de detección prenatal?

Las técnicas de diagnóstico prenatal nos permiten identificar anomalías fetales ya sean cromosómicas, malformaciones, bioquímicas... etc mientras que las técnicas de detección nos permiten sospechar la posibilidad de alguna anomalía fetal, es decir, el riesgo que tiene el feto a padecer dicha anomalía. Es por ello que a partir del resultado de estas pruebas de detección (screening o cribado) establece una clasificación de dos grupos (los de alto riesgo y los de bajo).

Sin embargo en las técnicas de diagnóstico no hay una clasificación de enfermos y sanos sino que en el grupo de alto riesgo habrá algunos individuos sanos (falsos positivos) y en el grupo de bajo riesgo habrá algunos individuos enfermos (falsos negativos).

Cabe destacar que la prueba será más eficaz cuantos más individuos enfermos detecte y menos falsos positivos nos de.

Como conclusión que podemos sacar de esta cuestión es que una técnica de detección o cribado nunca será una prueba diagnóstica, ya que su resultado nunca será SI o NO debido a que el resultado es una probabilidad o riesgo de estar afectado de la enfermedad evaluada.

Pregunta 3: ¿Cuáles son las técnicas de detección, cribado o screening prenatal?

Son aquellas técnicas que utilizan marcadores bioquímicos (sustancias producidas por el feto o la placenta y que se pueden valorar en la sangre u orina materna), ecográficos (alteraciones morfológicas fetales detectadas ecográficamente que no pueden ser catalogadas como malformaciones) o el ADN libre fetal de la circulación materna.

Pregunta 4: ¿Qué tipos de cribado prenatal existen?

-Cribado o screening de las alteraciones cromosómicas (se realizan dos, uno en el primer trimestre y otro en el segundo).

-Cribado de los defectos del tubo neural

-Cribado de cardiopatías

-Cribado en gestaciones múltiples

Pregunta 5: ¿Por qué es interesante hacer las pruebas de screening o cribado?

-Por su sencillez

-Consiste en extraer 20 mL de sangre materna obteniendo información valiosa y además, no presenta ningún riesgo para el feto

-Los cribados son más baratos que las pruebas diagnósticas y nos permite rastrear las cromosomopatías más frecuentes.

Espero que esta entrada os haya sido útil para resolver esas dudas que os rondan por las cabecitas. 

Si alguna ha quedado sin resolver, no dudéis en preguntar dejándonos un comentario abajo. ¡Gracias por leernos!❤❤❤                                                                                                                                  

Carmen María Picazo Córdoba

¿Cuánto sabes sobre técnicas de diagnóstico prenatal NO invasivas? Descubrámoslo

Buenas😃 hoy damos comienzo a la primera parte de la descripción de técnicas no invasivas que se pueden realizar a la hora de un diagnóstico prenatal. Lo más importante de estas novedosas técnicas es que no plantean ningún riesgo de aborto a diferencia de las técnicas invasivas explicado en este post (http://controlgen.blogspot.com/2018/11/y-tu-que-piensas-sobre-las-tecnicas.html). Teniendo en cuenta esto podemos dividir las técnicas de diagnóstico prenatal no invasivas en dos partes:

- Métodos que utilizan ondas ultrasónicas, como por ejemplo la ecografía y el doppler, empleadas durante toda la gestación.

- Pruebas bioquímicas que utilizan sangre materna durante el primer y segundo trimestre de la gestación.

La Ecografía permite realizar este diagnóstico mediante ultrasonidos, se mandan ondas al feto que este las devuelve permitiendo visualizarlo en la pantalla tanto por dentro como por fuera. Este método permitirá diagnosticar malformaciones en los tejidos. Gracias a las nuevas tecnologías y estudios actualmente se puede explorar al feto en un plano bidimensional 2D en tridimensional estática 3D o en movimiento 4D. En el siguiente enlace podemos ver una ecografía 4D y las posibilidades de observación del feto que ofrece. 

https://youtu.be/QBOT8__Hhn4

No es necesaria la toma de muestras para esta técnica, solamente profesionales del campo y aparatos equipados con los últimos avances tecnológicos. Cabe destacar si que es necesario realizar otras técnicas diagnósticas para complementar el ecográfico como por ejemplo la resonancia magnética nuclear.

El Doppler, también consiste en diagnosticar a partir de ultrasonidos, pero las ondas ya no se dirigen al feto sino a su sangre. Esto permite el estudio del flujo placentario y del sistema circulatorio fetal. Por lo que resulta útil para diagnosticar malformaciones y alteraciones del aparato circulatorio o cualquier tejido u órgano. Al igual que en la ecografía no es necesario ninguna toma de muestra, pero si complementación de la técnica para confirmar el diagnóstico.

Las pruebas bioquímicas en sangre materna o cribado sérico materno, consiste en una toma de muestra mediante extracción de la sangre de la madre durante la gestación. Así se podrá cuantificar sustancias segregadas por el feto o la placenta que dan información.

Este cribado sirve para identificar el riesgo de tener un bebé con alguna cromosomopatía en los cromosomas 13,18 y 21 incluso malformaciones como la espina bífida o la anencefalia. Hay que hacer esta prueba durante unas semanas concretas de la gestación y existen diversos tipos de cribados dependiendo de cuando lo realizas y el número de marcadores analizados. Primer trimestre de gestación: se usa el marcador B-hCG (fracción libre de la subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana) y PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo). Segundo trimestre de gestación: se puede realizar un doble cribado (concentraciones de alfa-fetoproteína y beta-hCG libre), el triple cribado (las dos anteriores junto al estriol no conjugado uE3) y por último el cuádruple cribado (las tres anteriores junto a inhibidina-A). 

Estos cribados y test bioquímicos aportan una mayor fiabilidad cuantos más marcadores se utilicen y también se tomen en consideración factores maternos (edad, peso, hábitos saludables) que puedan variar esta fiabilidad. También estas pruebas se suelen complementar con estudios ecográficos fetales. Tras la obtención de los resultados, todo debe ser valorado por un médico especialista.

Una alternativa a los marcadores bioquímicos, es el test HARMONY también realizado a partir de la sangre materna. Este test consiste en el análisis de ciertas secuencias genómicas del ADN libre fetal, que circulan dentro del torrente sanguíneo materno y permiten el diagnóstico de las trisomías más frecuentes ya citadas, con una alta fiabilidad y baja tasa de falsos positivos. 

La toma de muestra se realiza antes de las 10 semanas de gestación mediante la extracción de20mL de sangre materna por punción venosa sin necesidad de estar en ayunas. Además de estudiar los cromosomas 13, 21 y 18 también se analizan los cromosomas X e Y para posibles síndromes relacionados como de Angelman o Prader Willy.

En conclusión, podemos destacar que siempre hay que tener en cuenta que las pruebas diagnósticas informan sobre la posibilidad de un riesgo, pero puede ocurrir que no lo haya. Por tanto, hay que fomentar el desarrollo e innovación de estas técnicas y métodos no invasivos que aumenten la fiabilidad de la predicción. Además de conseguir que se incluyan otras enfermedades genéticas en el diagnóstico genético prenatal tan necesario para desarrollar un futuro mejor.

Carmen Gómez.

Y tú, ¿qué sabes sobre las técnicas invasivas? Parte II

¡Hola a todos!🙋 Hoy vamos a continuar explicando algunas técnicas invasivas. Como habréis visto en el título del post, vamos a retomar la entrada anterior por lo que resultará muy útil haberla leído.

En primer lugar, recordaremos de qué se trataban estas técnicas. Como son invasivas, se invade el entorno fetal con el objetivo de extraer una muestra para poder analizarla posteriormente y así poder predecir el estado del futuro bebé (por ejemplo, si va a presentar alguna enfermedad una vez nazca).

Así pues, seguiremos explicando las técnicas restantes:

• Funiulocentesis: se realiza una punción de los vasos funiculares con el objetivo de obtener sangre fetal, siempre bajo control ecográfico (viendo de donde se extrae la muestra a través de un monitor) o fetoscópico.

Aclaración: el fetoscopio es un instrumento óptico que se introduce en la cavidad amniótica.

Lo más recomendable es realizar dicha técnica a partir de la semana 20 de gestación ya que en etapas anteriores los vasos sanguíneos del cordón umbilical todavía son muy pequeños y al pincharlos para extraer muestra se pueden deteriorar. Se suelen obtener entre 0,5 y 4 ml de sangre fetal y nada más tomar la muestra tiene que analizarse para tener la seguridad de que la muestra obtenida es de origen fetal. Puede haber duda porque los vasos placentarios de la madre están muy cerca del origen de la toma de la muestra fetal.

Cabe destacar que el riesgo de aborto de dicha técnica está en torno al 1-3%.

Aquí os dejo un enlace a una animación para que podáis entender mejor el proceso:

https://youtu.be/_dSX0HGC4sM

• Biopsia de tejidos: esta técnica trata de obtener tejidos procedentes del feto que luego serán sometidos a análisis y estudio. Cabe destacar que siempre ha de realizarse bajo control ecográfico.

https://youtu.be/zfWjp_FGTI0

• Embriofetoscopia: consiste en visualizar directamente el feto o el embrión durante el embarazo mediante el fetoscopio. De este modo hay que tener en cuenta lo siguiente:

-Si se realiza durante las primeras 12 semanas de gestación se llama embrioscopia mientras que si es a partir de las 12 semanas se llama fetoscopia.

Esta técnica es utilizada solamente con fines diagnósticos y terapéuticos cuando no se obtienen los mismos resultados realizando una ecografía u otras técnicas de diagnóstico prenatal ya que tanto la madre como el feto son sometidos a un riesgo significativo. Los problemas que pueden darse son abortos (en un 12%), infecciones, sangrado, pérdida de líquido y rotura prematura de membranas entre otras cosas.

Es importante tener en cuenta que se ha de realizar bajo control ecográfico. 

Por una parte, si se realiza para fines diagnósticos la embriofetoscopia permite detectar malformaciones congénitas y enfermedades hereditarias que solo se pueden detectar mediante la visualización externa directa.

https://youtu.be/uwZME90Frzg

Por otra parte, si se usa para fines terapéuticos nos permite hacer intervenciones a nivel fetal, de cordón umbilical, placenta o membranas. Además, actualmente se está utilizando principalmente para tratar el síndrome de transfusión feto fetal.

Aclaración: este síndrome consiste en una enfermedad de la placenta que afecta alrededor del 15% de gemelos monocoriónicos, que son aquellos que se forman a partir del mismo óvulo, del mismo espermatozoide y que comparten la misma placenta. La enfermedad se da porque se forman conexiones vasculares anormales entre los dos gemelos, mientras que en condiciones normales en las que no hay enfermedad, cada gemelo tiene su propio sistema circulatorio equilibrado.

   

La primera foto representa el estado en condiciones normales mientras que la segunda representa las condiciones normales mientras que la segunda representa las condiciones patológicas.

Con esto acabamos el post. Esperamos que os haya parecido interesante y sigáis teniendo el gusanillo de la curiosidad. ¡Un saludo!👋👋😁

Carmen María Picazo Córdoba

Selección de bebés

Supongo que alguna vez habrás oído sobre la selección de bebés o incluso habrás leído en alguna portada la frase de ‘bebés a la carta’. Pues pongámonos en el caso de que tras realizar una prueba de diagnóstico prenatal (cualquiera de los métodos explicados en nuestro blog), te encuentras ante un positivo en enfermedades genéticas como el síndrome de Down. ¿Qué harías?El debate comienza con los derechos que existen en este país en relación con el aborto, los casos en los que este método está aprobado y sobre todo la relación que hay con el diagnóstico genético prenatal. Teniendo en cuenta el caso expuesto, se tendrían dos opciones: seguir adelante con el desarrollo del feto (aunque haya una mayor probabilidad de que el feto sufra esta enfermedad) o detener el desarrollo fetal mediante un aborto.

Con tal de darle la mejor solución, deberíamos de informarnos sobre todo lo que hemos dicho anteriormente. Comencemos por los derechos de la mujer respecto al aborto. En España, la interrupción voluntaria del embarazo se regula mediante la ley promulgada en el año 2010. Esta ley supuso la sustitución de la regulación de 1985, donde la práctica del aborto era ilegal y penalizable. El objetivo de esta regulación es garantizar los derechos fundamentales de la salud reproductiva y sexual establecidos por la OMS, regular las condiciones y determinar las obligaciones de los poderes públicos.

Por tanto, la persona embarazada a día de hoy puede tomar una decisión libre e informada sobre la interrupción de su embarazo durante las primeras 14 semanas por cualquier causa, a manos de especialistas y centros sanitarios privados o públicos. No puede haber intervención de terceros en la decisión y sólo es necesario el consentimiento por escrito de la persona embarazada. Cabe destacar, que se podrá interrumpir el embarazo hasta la semana 22, en caso de que existan anomalías graves en el feto o si existe riesgo para la vida o salud de la embarazada. También esta ley fue modificada en 2015, por parte del gobierno, para que las mujeres que pudiesen optar a este derecho fuesen mayores de edad. Entonces concluimos que el aborto no es una práctica ilegal, es una opción y un derecho; dónde en otros países está prohibido. 

A causa de desinformación o consideraciones equívocas, podemos encontrarnos con noticias como la siguiente donde el Papa Francisco en un congreso sobre el diagnóstico genético prenatal dijo que esta técnica no se usase para la selección de bebés (enlace-noticia). Cabe destacar que el diagnóstico genético prenatal es una prueba médica que en la mayoría de los casos es aconsejable realizar, para tener una certeza sobre la salud tanto del feto como de la madre. Pensemos también, en que si queremos un futuro mejor para este mundo, en nuestras manos está que ese futuro se componga de personas sanas y libres de cualquier enfermedad, inclusive las enfermedades genéticas.

Carmen Gómez.

Y tú, ¿qué piensas sobre las técnicas invasivas? Parte I

¡Buenas tardes a todos!🙋 Hoy queremos introduciros al mundillo de las técnicas de diagnóstico prenatal, por lo que en este post vamos a comentar algunos aspectos sobre las técnicas invasivas.

En primer lugar definiremos de qué se tratan estas técnicas, y es que como su nombre indica se caracterizan por invadir el entorno del feto. Así mismo, por el hecho de ser invasivas van a presentar un cierto riesgo para el desarrollo del futuro bebé ya que pueden implicar abortos (dependiendo de la técnica que se utilice habrá más o menos riesgo de que se produzcan los mismos). También hay que hacer uso de dichas técnicas en unas semanas determinadas para así asumir riesgos menores y para obtener mayor información.

Cabe destacar que siempre que se pueda se trabajará con la técnica más segura.

Una vez dicho esto, os dejamos información sobre algunas de estas técnicas:

• Biopsia Corial. Esta técnica nos sirve para extraer vellosidades de una membrana externa que envuelve al embrión de los mamíferos (entre otros) y que dará lugar a la placenta conocida con el nombre de corión. Se realizará bajo control ecográfico mediante un catéter o pinza; esto es, el personal cualificado que realice dicho procedimiento verá en todo momento de donde está extrayendo la muestra a analizar gracias al monitor de la ecografía. Lo más conveniente sería realizarla a partir de las 11-12 semanas de gestación ya que antes podría ocasionar deformaciones en extremidades en el feto, por ejemplo.  

Las vellosidades extraídas servirán para estudiar el ADN fetal y ver si hay alguna alteración en alguna            región del mismo así como para ver alteraciones enzimáticas (si alguna enzima no funciona correctamente o no se sintetiza lo cual puede acarrear serios problemas).

Un ejemplo de este último caso sería la enfemedad de la fenilcetonuria, la cual se produce porque no se sintetiza la enzima fenilalanina hidroxilasa, encargada de transformar el amioácido fenilalanina en tirosina.

Así, hay dos métodos de realizar la biopsia corial:

-Cada enlace es una animación que os ayudará a entender el proceso-

1. Vía transcervical: el catéter pasa a través de la vagina hasta la placenta donde se obtienen las vellosidades.    https://youtu.be/Fu1fr2alIN8
2. Vía transabdominal: se pincha en el abdomen hasta llegar a la placenta donde se obtienen las vellosidades.    https://youtu.be/-LgjOqEZgpk

Cabe destacar que el riesgo de abortos de esta técnica es desconocido porque en la etapa en la que se realiza se suelen dar abortos espontáneos, pero se ha calculado que se puede dar un 1% de abortos.

• Amniocentesis: consiste en realizar una extracción del líquido amniótico mediante una punción transabdominal (explicado arriba) con ayuda de una ecografía, al igual que la técnica anterior.

Aclaración: el líquido amniótico es un fluido que rodea y amortigua al embrión y luego al feto en desarrollo dentro del saco amniótico. Permite al feto moverse.

Preferiblemente, se realiza entre las 15 y 17 semanas de gestación y se extraen entre 15 y 20 ml ya que en etapas más tempranas el útero es menos accesible y hay menos células fetales además de que se pueden producir deformaciones en los pies, y en etapas más tardías corremos el riesgo de que no sirvan las células que hemos extraído. Por lo tanto, no es recomendable realizar la técnica ni antes ni después del periodo establecido aunque sí posible en casos puntuales con el consentimiento de la paciente.

Por último, cabe destacar que la técnica implica menos del 1% de abortos siempre que se realice en el periodo adecuado.

https://youtu.be/Fv_dzfYS-GU

Esto es todo por hoy. Si te ha gustado, te has quedado con alguna duda o simplemente quieres expresar tu opinión, ¡no dudes en dejarnos un comentario!💬💬 ¡Hasta pronto!❤😘

Carmen María Picazo Córdoba

Entrevista: Experiencia de una paciente

¡Buenos días a todos!

Para empezar con buen pie la semana, os vamos a mostrar la primera entrevista que ControlGen ha podido realizar. Hemos tenido el placer de poder contactar con Mª José, una futura mamá que se ha sometido a una prueba de control genético prenatal y nos ha contado un poco su experiencia. 

Mª José obtuvo un análisis que mostraba que su bebé tenía una alta probabilidad de que padeciese Síndrome de Down. Por ello, decidió someterse a una prueba de control genético, dando como resultado negativo. Más tarde se vio que había fallado el primer análisis al no cruzar bien su fecha de última menstruación.

A continuación, os mostramos la entrevista:

ControlGen: Cuando se quedó embarazada, ¿su médico le informó sobre las técnicas que hay del control genético prenatal?

MªJosé: No, yo le dije de hecho que quería hacérmelas de primeras y mi ginecóloga me informó que mejor esperar a ver los resultados del triple screening.

CG: ¿Qué le llevó a someterse a una de estas pruebas? ¿Qué técnica fue?

MJ: Obtuve un screening de 1 /89. Fue el test neobona.

CG: ¿Se arrepiente de haberse sometido a dicha técnica?

MJ: No, en absoluto.

CG: ¿Crees que todas las embarazadas deben realizar algún control genético prenatal? ¿Por qué?

MJ:  No, solo las que tengan un riesgo alto/moderado porque tampoco es diagnostico.

CG: ¿Qué le diría a una mujer que está en duda de si someterse o no a un control genético?

MJ: Que si la duda es hacerse el test o amniocentesis y tiene un riesgo menor de 1/50 que se lo haga.

Si tú también te has sometido a alguna prueba de diagnóstico genético prenatal y nos quieres contar tu experiencia, ponte en contacto con nosotros a través del correo ControlGen1997@gmail.com o twitter @ControlGen_.

¡Muchas gracias!

                                                                                                                                 Marta Hueso García

Piel de mariposa

Piel de mariposa es una enfermedad rara e incurable, que también recibe el nombre de epidermólisis bullosa. Se caracteriza por una sensibilidad en la piel muy elevada, que afecta principalmente a manos y pies pero también pueden afectar a órganos internos. 

Esta enfermedad genética no se diagnostica hasta el momento del nacimiento del bebé. A la confirmación de que el recién nacido padece la enfermedad de piel de mariposa, le preceden la ayuda psicológica a la familia y el tratamiento de cura de las heridas superficiales, que se pueden producir con un simple roce, como un abrazo. 

Aquí os dejamos el enlace a una noticia de RTVE sobre esta enfermedad que plasma la reivindicación social para que la enfermedad de piel de mariposa se incluya dentro del plan de diagnóstico genético prenatal. Este es un claro ejemplo de la importancia del control genético prenatal en la actualidad.

Carmen Gómez.

http://www.rtve.es/noticias/20181025/piel-mariposa-cuando-simple-abrazo-puede-causar-heridas/1826764.shtml

Valoración encuesta: Control Genético Prenatal

¡Hola a todos! El pasado lunes realizamos una encuesta sobre el control genético prenatal con el objetivo de valorar el conocimiento que tiene la población en general sobre este campo. ¡Hoy os traemos los resultados!

                                           

En primer lugar empezaremos comentando qué preguntas se realizaron en la encuesta para acabar posteriormente con una pequeña valoración de los resultados obtenidos:

La primera pregunta que se realizó fue si la/el encuestada/o conocía qué era el control genético prenatal. A esta pregunta un 40% de los encuestados afirmó conocer qué es este control, mientras que otro 40% tenía una ligera idea y un 20% lo desconocía por completo. Si te correspondes con alguno de estos dos grupos ¡no te preocupes! Puedes leer nuestro post ¿Sabes qué es el control genético prenatal? Léenos que te ayudará a conocer o a quitarte esas dudas sobre este interesante campo. 

                              

En la segunda pregunta se les planteaba a las/los encuestadas/os si en el caso de tener que realizarse un test genético prenatal pensaría que hay riesgo de dañar al feto. El 53% respondió que pensaría que existe poco riesgo de dañar al feto, el 40% que no hay riesgo y tan solo el 7% pensó que hay mucho riesgo de dañar al feto.

La tercera pregunta está muy relacionada con la anterior ya que se preguntaba que pensaba la/el encuestada/o que tenía menos riesgo: una Amniocentesis o un test genético prenatal no invasivo. El 36% respondió que un test no invasivo, un 20% una Amniocentesis y un 44% no tenía conocimiento suficiente sobre estas técnicas para poder decantarse por una opción.

En la cuarta pregunta se preguntaba a cerca de si la/el encuestada/o pensaba que estos test son fiables. El 78% pensaba que son fiables y el 21% que son muy fiables. Ninguna persona contestó que pensaba que no eran fiables.

Tanto si quieres informarte sobre estos test como si quieres conocer acerca de su seguridad, te invitamos a leer nuestro post Evolución en el diagnóstico genético prenatal.

En las siguientes cuestiones se apelaba a la opinión de las/os encuestadas/os sobre aspectos relacionados con el tema: En la primer pregunta se planteaba si la/el encuestada/o pensaba que realizar este tipo de test aumenta el número de abortos intencionados. Ante esta pregunta el 59% respondió que cree que aumentan mucho ya que si con el test se descubre que el feto tiene algún tipo de problema, los padres podrían decidir no seguir adelante con el embarazo. El 33% piensa que aumentan un poco y el 26% piensa que no aumentan el número de abortos.

Porcentajes obtenidos en la pregunta: ¿Piensa que realizar un test genético prenatal aumenta el número de abortos intencionados?

En la última pregunta se planteaba si la/el encuestada/o está a favor de que estos test se realicen. A esta pregunta el 93% estaba a favor ya que permiten detectar anomalías en el feto que, en caso de ser posible, podrían ser resueltas con una cirugía fetal. Tan solo el 7% responde que no está a favor porque realizarlos aumenta el número de abortos. Cabe destacar que nadie contestó que no está a favor porque está en contra de que se haga cirugía fetal.

Si quieres conocer sobre la legislación de estos test lee nuestro post Hablemos de Bioética y Legislación sobre el Diagnóstico Genético Prenatal

 

Hasta aquí la valoración de la encuesta, esperamos que os hayan resultado interesantes los resultados comentados. Si no has podido participar en esta ¡no te preocupes! Pronto haremos más y esperamos vuestra colaboración.

                                                                                                                              Isabel Pérez Ferrer

Hablemos de Bioética y Legislación sobre el Diagnóstico Genético Prenatal

Seguro que alguna vez te has llegado a preguntar hasta dónde pueden llegar los datos médicos de una persona. El problema que se plantea en los diagnósticos genéticos prenatales es si los datos científicos y sus significados se deben proporcionar sólo al asesorado o extenderlos. Además de la problemática sobre la efectividad del diagnóstico y la posibilidad de aborto en algunas de las pruebas para llevar a cabo la detección.

Todos sabemos de la existencia del historial familiar y el compromiso de informarse sobre las causas y recurrencia sobre cierta enfermedad. En primer lugar, la práctica del consejo genético tiene el deber de determinar la probabilidad estadística de que ocurra esa enfermedad. En segundo lugar  debe informar al individuo o familia afectada así como explicar los posibles tratamientos y la efectividad deducida de datos clínicos existentes. Y en tercer lugar se debe de incluir información sobre los recursos psicosociales públicos y privados disponibles. Este proceso que parece tan simple, se puede complicar respecto al diagnóstico genético prenatal.

Cabe destacar que en este tipo de diagnóstico se debe poder detectar cualquier defecto congénito del feto que se entiende tal y como explica la OMS a “cualquier anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde), externa o interna, familiar, esporádica, hereditaria o no, y única o múltiple.”

Resulta difícil diagnosticar enfermedades complejas, donde son varios los genes que pueden dar lugar al fenotipo patológico y además hay que tener en cuenta otros factores. Este problema se puede abordar con la implantación de la secuenciación masiva al diagnóstico genético, ya que esta técnica de alto coste es cada vez más accesible. Aun así hay que tener en cuenta que estas técnicas por si solas tampoco permitirían conocer las interacciones génicas y sus efectos sobre el fenotipo.

Otro aspecto a tener en cuenta en el diagnóstico genético prenatal es el potencial que posee una prueba invasiva. Los métodos no invasivos, es decir, que no interfieren en el cuerpo de la madre ni del feto (por ejemplo ultrasonidos o análisis de sangre), no proporcionan un diagnóstico definitivo. En cambio, las pruebas diagnósticas invasivas (amniocentesis, cordocentesis, funiculocentesis o biopsia corial) proporcionan un diagnóstico más definitivo. Aún así un único método no debe considerarse infalible dado que en muchas situaciones el grado de manifestación fenotípica de la alteración genética depende de múltiples factores no genéticos.

El diagnóstico prenatal que con mayor frecuencia se utiliza en España trata de detectar el síndrome de Down, seguido de la espina bífida. Según la Guía de práctica clínica para el diagnóstico prenatal de los defectos congénitos de la Sociedad Española de Obstetricia y Ginecología (SEGO), la estimación del riesgo de que una gestante sea portadora de un feto con trisomía 21 se lleva a cabo una vez se han utilizado determinados marcadores bioquímicos. Tras ello, estos marcadores orientativos  se computan en un programa informático que estima un riesgo para el feto. Si el riesgo es elevado el diagnóstico se podrá confirmar con una prueba invasiva. Otra limitación del diagnóstico está en los embarazos gemelares, puesto que la contribución de dos fetos y dos placentas altera notablemente los niveles de los marcadores serológicos.

Respecto a la problemática sobre el riesgo de aborto se estableció entonces una edad límite de 35 años para aplicar técnicas invasivas, debido a que a esta edad se equilibra el riesgo de pérdida fetal debido al procedimiento y el riesgo de alteración cromosómica. Todas estas variables independientes (edad, alfafetoproteína, gonadotropina coriónica y estriol no conjugado) se integran en lo que constituye el cribado bioquímico que se utiliza en España bajo la denominación de "triple screening” para la estimación del riesgo fetal al síndrome de Down. Esta técnica permite detectar el 60 a 65 % de los fetos con síndrome de Down con una tasa de falsos positivos del 5 %.

Finalmente desde una perspectiva científica y ética, parece lo más razonable elegir una técnica de diagnóstico genético prenatal que tenga un menor número de falsos negativos o positivos y permitan detectar las enfermedades independientemente de la edad de la madre. Es necesario aclarar que no existe un test ideal, además de que la necesidad de la investigación y su consecuente legislación  es más que obvia en el diagnóstico genético prenatal puesto que permite ofrecer a la sociedad la posibilidad de decidir sobre su futura descendencia.

Carmen Gómez.

Evolución en el diagnóstico genético prenatal

Actualmente se puede hablar de un avance en el diagnóstico genético prenatal, las esperanzadoras tecnologías de secuenciación de nueva generación han hecho posible dejar en el pasado la amniocentesis. 

Todo comienza con un control rutinario durante el embarazo, cuando existen sospechas de alguna patología de origen genético tras realizar análisis y ecografías. En este momento, es cuando el ginecólogo prescribe la amniocentesis, única prueba disponible hasta hace poco tiempo y realizada en el segundo trimestre del embarazo. Esta prueba prenatal consiste en la extracción de líquido amniótico que rodea al feto con el fin de llevar a cabo su análisis. En concreto, las células desprendidas que flotan en este líquido son la clave para el recuento exacto de los cromosomas y detectar si existe anomalía en el tamaño y número de los mismos. Los hospitales españoles durante el ejercicio de 2015 realizaron 50000 amniocentesis con un riesgo del 1% de aborto espontáneo, además del estrés generado para la paciente y familiares, con una espera de resultados mínima de tres semanas. 

¿Y si volviésemos al principio de esta historia? Donde tras un control rutinario el ginecólogo prescribiese a la madre un test prenatal no invasivo. Este diagnóstico prenatal es posible mediante el aislamiento de fragmentos fetales de DNA a partir de la sangre materna. Las herramientas bioinformáticas actuales ofrecen la oportunidad de hacer un cribado no invasivo de aneuploidía fetal. 

En España, este diagnóstico ha sido aprobado en varios hospitales que ofrecen una capacidad del 99% de sensibilidad de detección en trisomías más comunes en la población española como el Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18) y Síndrome de Patau (trisomía 13). Además de la ventaja de ser una técnica no invasiva y sin riesgo de aborto espontáneo, cabe destacar que con esta prueba sanguínea todo sería más rápido con resultados en una semana y se puede realizar tras la semana 10 de gestación.
  

Espero que os haya gustado el post. Además, nos gustaría saber vuestra opinión sobre el diagnóstico genético prenatal tanto invasivo como no invasivo, y si eres o fueses mujer embarazada, tu disposición o no a realizarlo. 

Carmen Gómez Muñoz

¿Sabes qué es el control genético prenatal? Léenos

¡Hola a todos!🙋 Hoy vamos a introducir el concepto de control genético prenatal, aunque para ello hablaremos primero sobre el control genético, concretamente durante el desarrollo. Bien, pues el control genético del desarrollo consiste en la manipulación del ADN del embrión con el objetivo de detectar problemas hereditarios en los bebés antes de su formación en la barriga y para evitar que dichas enfermedades se produzcan. 

Un ejemplo sería la manipulación del material genético con el fin de conservar nuestro número normal de cromosomas (los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, lo que hace un total de 46) y no tener un exceso o un defecto ya que esto ocasionaría enfermedades.  

Este proceso se realiza cuando las parejas tienen dificultades para procrear y desean hacerlo a través de la fecundación in vitro. Así, el examen de control genético les asegura que el bebé podrá sobrevivir. 

Así pues, en este post nos centraremos en el diagnóstico genético prenatal, que se trata en la detección de anomalías genéticas o cromosómicas antes del nacimiento, es decir, durante la vida fetal.

Suele hacerse en parejas donde uno de los miembros porta en su material genético o ADN alguna alteración genética o cromosómica que se puede transferir a la descendencia. También se utiliza cuando hay un mayor riesgo de malformaciones o abortos, como por ejemplo en casos de madres en edades avanzadas (a partir de 35 años) o embarazos anteriores con anomalías o retraso mental; y también en el caso de familiares con algún problema o malformación.

Esto es todo por hoy, si te ha parecido interesante y te ha gustado, no olvides dejarnos un like o un comentario 😉

Carmen María Picazo Córdoba